Adrénoleucodystrophie néonatale
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Fabry-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Leukodystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Phaeochromozytom, sporadisches
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Fukosidose
- CACH-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 11
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Insulinome
- Différence du développement sexuel
- Obésité génétique
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Maladie rare des surrénales
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Maladie rare de la thyroïde
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572661
0345 5572253
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Fabry-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Huntington-Krankheit
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Corticosurrénalome
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Leukodystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Frontotemporale Demenz
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Adrenokortikales Karzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Phaeochromozytom, sporadisches
Patientenorganisationen 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Fukosidose
- CACH-Syndrom
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns