Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Krabbe disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Refsum disease
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Neoplasie, endokrine multiple
- Nebenniereninsuffizienz, akute
- Adrenoleukodystrophie, neonatale Form
- Kallmann-Syndrom
- Hypophysenfunktionsstörung
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A
- Glykogenose
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom
- Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel
- Cushing-Syndrom
- Adrenogenitales Syndrom
- Addison-Krankheit
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B
- Seltener Diabetes mellitus Typ 1
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Motoneuronkrankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Adrenokortikales Karzinom
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
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Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Krabbe disease
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Zellweger syndrome
- CACH syndrome
- Refsum disease
- Canavan disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome